Мышечная дистрофия ландузи дежерина

Плече-лопаточно-лицевая миопатия , известная также как болезнь Ландузи-Дежерина, вероятно, представляет собой не одно заболевание, а группу заболеваний со сходными клиническими проявлениями. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Ваш IP-адрес заблокирован.

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи —Дежерина — генетическое заболевание, встречающееся, согласно разным статистическим данным, всего в двух-четырех случаях на сто тысяч человек. Поэтому обычно диагноз ставят по косвенным признакам — высокому уровню фермента креатинфосфокиназы, который содержится в мышцах, нарушениям некоторых мимических функций или МРТ мышц. У людей с этим диагнозом постепенно разлагаются мышцы, что приводит к слабости конечностей, а в некоторых случаях — к потере возможности ходить.

Лечения, которое помогло бы человеку побороть болезнь, до сих пор нет. Поэтому врачи, как правило, выписывают своим пациентам медикаменты и витамины, которые поддерживают мышцы в нормальном состоянии, однако не избавляют от симптомов. Анна марченкова. Все началось с лопатки. В 13 лет я стала замечать, что она как-то странно торчит, но никому об этом не говорила. Лопатка не болела, а родителей, у которых и так была куча своих проблем, мне лишний раз беспокоить не хотелось.

К тому времени мой старший брат уже пару раз ломал конечности, поэтому мы знали, что за помощью можно обратиться в клинику травматологии, ортопедии и патологии суставов Первого МГМУ имени И. Там нас встретили два молодых хирурга, которые ничем не смогли помочь и отправили меня на консилиум. До этого я лежала в больнице лишь однажды, когда мне в ухо попала вода.

А вообще с медициной сталкивалась только во время диспансеризаций. Но консилиум меня шокировал. Когда подошла моя очередь, я вошла в огромную аудиторию с кафедрой, где сидело много людей. Мне сказали раздеться, а у меня ведь уже наступил пубертат, я стеснялась. Стоя перед толпой в одном бюстгальтере, по просьбе врачей я по очереди поднимала руки над головой, закрывала глаза и надувала щеки. Потом все закончилось, и меня попросили выйти. У родителей — паника.

А мне все равно. Сейчас появилась возможность сдать анализ на ген болезни. Об этом говорили и другие показатели: то, как я зажмуриваю глаза, надуваю щеки, свищу. Ну и выступающая лопатка, опять же. Так как мышечная дистрофия является генетическим заболеванием, моим родственникам тоже пришлось пройти обследование. Родители и брат оказались совершенно здоровыми, но нервных клеток за время ожидания в генетическом центре у них, конечно, поубавилось. Потому что прогрессирующие мышечные заболевания — плохие диагнозы, если вообще можно так рассуждать.

Лечения, которое могло бы остановить развитие моей болезни, не было и нет. Поэтому единственное, что могли сделать врачи, — это выписать таблетки и витамины для поддержания мышц в более-менее нормальном состоянии. Правда, родители еще возили меня к какому-то шаману, но из этого, конечно же, ничего не вышло. В школе, узнав о моем диагнозе, меня сразу же освободили от написания чего-либо на доске. Мне действительно было тяжело долго держать руки над головой, хотя я продолжала считать себя совершенно здоровой.

По этой же причине а еще потому, что лекарства казались мне бесполезными в 17 лет я перестала принимать все, что прописали врачи. Сейчас думаю, что, возможно, я была не права.

Примерно в это же время моя походка начала деформироваться из-за атрофии мышц — это характерный признак заболеваний, относящихся к мышечной дистрофии. К 18 годам я совсем перестала бегать. Ведь делать это, волоча одну ногу за другой, мягко говоря, невозможно. Так что из спорта мне остались доступны только шахматы. Но даже тогда я отказывалась видеть проблему, так как могла самостоятельно передвигаться.

Но, понимая, что рисую плохо и годовых занятий с преподавателем будет недостаточно, решила перестраховаться и попросила родителей оформить мне инвалидность — так можно было пройти на бюджет с одними тройками. Конечно, инвалидом я себя не считала. Да и отношение в обществе к ним было совсем другим. Это сейчас инвалид — душа компании, его все любят. А если он еще и москвич со своим жильем, то вообще может себе позволить гораздо больше, чем любой здоровый человек, работающий в офисе и снимающий квартиру.

Убедив родителей, я пошла оформлять инвалидность по своему диагнозу — для этого надо было пройти ВТЭК врачебно-трудовая экспертная комиссия. По результатам анализов у меня обнаружили еще одно заболевание, о котором я не хочу рассказывать. В итоге я проторчала в больнице два месяца, пока не выздоровела. Но и здесь мне повезло, так как у меня была очень редкая форма мышечной дистрофии: меня положили не где-нибудь, а в центре, недалеко от Екатерининского парка.

В школе к ситуации отнеслись с пониманием и разрешили прийти только на экзамены. Хуже стало, когда началось лечение. Некоторые антибиотики были настолько токсичными, что значительно ухудшили мое состояние. Вступительный экзамен в вуз я сдала на двойку.

Несмотря на то, что вопрос с обучением удалось решить — отец договорился, чтобы мне поставили оценку на балл выше, и я могла учиться на коммерческой основе — пережитый стресс сказался на здоровье. Тогда же меня бросил парень, сказав, что не хочет через десять лет возить меня в инвалидном кресле. А ведь мы встречались два года, и я считала его своим будущим мужем. В результате лечения и многочисленных переживаний мое заболевание обострилось: я больше не могла встать без помощи рук.

Но, несмотря на эмоциональные и физические страдания, я упрямо продолжала не замечать свою болезнь и пыталась жить полноценной жизнью — ходить в университет и тусоваться с друзьями.

Правда, тогда я еще не понимала, что это именно депрессия. Родители и брат, конечно, замечали перемены в моем поведении, но не знали, чем помочь. Когда я была подростком, говорить о депрессии было не принято. Тогда все думали, что если человек все время грустный, то он эмо, наркоман или растет в неблагополучной семье. Мне нравится, что сейчас люди стали более открыто говорить об этой проблеме и стремятся помочь тем, кто находится в депрессии, а не просто называют их странными.

Со временем я самостоятельно научилась справляться с подобными состояниями. К концу обучения я начала учиться на отлично и даже попыталась устроиться на работу графическим дизайнером. Мне очень хотелось работать в офисе, а не дома. Но это было сложно. К тому времени моя болезнь так развилась, что я уже не могла самостоятельно ездить на метро, мне было необходимо постоянное сопровождение. Я даже просила одногруппников перед занятиями встречать меня у такси и провожать до дверей университета.

Маме моя идея работать вне дома совсем не понравилась, так как в этом случае ей пришлось бы постоянно возить меня на работу, искать свободное парковочное место и заниматься прочими малоприятными вещами. Поэтому я решила ездить на социальном такси, которое как раз появилось в Москве и стоило намного дешевле обычного.

Но потом я посчитала, что всю свою зарплату буду тратить на эти поездки, и решила вместо работы поступить в аспирантуру.

Я начала усиленно готовиться к поступлению в аспирантуру. Одно место в ней было вакантно, но моя преподавательница считала, что более достойным кандидатом на него является моя подруга. Понимая, что у меня есть серьезное заболевание, при помощи которого можно манипулировать, я стала пробиваться: я давила на подругу, напоминая, что раньше она и не помышляла продолжать обучение.

В итоге у меня получилось добиться своего, но наши отношения, естественно, охладели. Хотя она до сих пор продолжает ставить мне лайки в социальных сетях. Поступив, я была вынуждена ездить на занятия два раза в неделю. Добираться до нужной аудитории было тяжело, так как у меня больше не было одногруппников, которые могли бы встретить и проводить. Чтобы зайти в здание, мне нужно было преодолеть четыре ступеньки, держась за ограду, так как перил на лестнице не было.

При этом на меня каждый раз с удивлением смотрели незнакомые люди, что провоцировало вспышку невроза еще на подъезде к вузу. Впрочем, я могу понять реакцию окружающих — я и сама так же глазею на людей с ДЦП. Болезнь во многом изменила мое восприятие границ личного пространства. Если в самом начале я не хотела быть обузой и сама карабкалась по ступенькам, то через время начала просить кого-нибудь подать мне руку. Сейчас же вообще могу позволить какому-нибудь крепкому мужчине поднять меня за подмышки.

Правда, не многие помогают с радостью, потому что не понимают, что нужно делать, и начинают суетиться, хватать меня за локти. Через полгода я перестала появляться в университете, так как добираться туда было слишком тяжело. Еще я сходила на защиту научных работ у старшего курса и поняла, что моя попытка забраться на кафедру будет слишком жалким зрелищем. Тем не менее я не отчислялась, чтобы получать стипендию. Две с половиной тысячи рублей — хорошее подспорье на помады и лаки.

В то время у меня было немного друзей: мои старые университетские товарищи довольно быстро обзавелись семьями и детьми, а значит, уже не могли активно общаться со мной. Поэтому я целыми днями сидела дома в кризисном состоянии. На помощь пришел интернет, где я начала знакомиться с другими пользователями. Конечно, после того, как меня бросил мой молодой человек, я довольно скептично относилась к межгендерным отношениям, но все равно приняла приглашение.

Оказалось, что у этого парня есть девушка, да и вообще он произвел впечатление социопатичного человека. Именно там я познакомилась с большинством людей, с которыми общаюсь сейчас, в том числе с парнем из Петербурга, с которым у меня начались отношения.

Бросив аспирантуру, я поехала к нему в Санкт-Петербург на три дня, а осталась на два месяца. Там у меня появилось много новых знакомых и друзей, с некоторыми из которых я поддерживаю связь до сих пор. К примеру, у меня есть хорошая подруга из Петербурга, впервые рассказавшая мне о феминизме. Она же объяснила мне, что я не должна ничего делать для того, чтобы нравиться другим, что важно нравиться самой себе.

После нескольких месяцев, проведенных в Петербурге, я решила вернуться домой.

Заболевание, называемое миопатией Ландузи-Дежерина, относится к группе аутосомных, передаваемых по наследству.

Миопатия Ландузи-Дежерина

ЛЛПМД характеризуется мышечной слабостью, которая прогрессирует по нисходящей от мышц лица, лопаток и плечевого пояса. Генетической основой заболевания является активация гена DUX4 , который в норме выключен в мышечных тканях взрослого человека. В большинстве случаев первые признаки болезни появляются в возрасте от 10 до 20 лет. На сегодняшний день не существует специфического для этого заболевания лечения: терапия направлена на замедление разрушения мышц или борьбу с отдельными осложнениями [2].

В году Дюшенн представил детальное клиническое описание болезни, собрав данные по нескольким больным [3]. Вплоть до 70х годов XX века сохранялась путаница в названиях этого заболевания. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 стоит на третьем месте среди самых частых наследственных заболеваний, связанных с нарушением работы мышц — после миодистрофии Дюшенна и миотонической дистрофии.

Данные о частоте заболевания варьируют от 1 на 20 до 1 на 8 здоровых новорожденных в разных популяциях [8, 7]. При этом важно отметить, что гетерогенность заболевания по симптомам и возрасту проявления может приводить к неточным оценкам его частоты.

ЛЛПМД типа 2B характеризуется дигенным типом наследования, то есть у пациентов обнаруживаются мутации сразу в двух генах. Вероятность рождения ребенка с заболеванием у такого пациента зависит от конкретного генетического статуса пациента и его партнера. ЛЛПМД начинает проявляться в возрасте от 10 до 20 лет. Первые симптомы выражаются в снижении тонуса мышц лица, в утолщении и выпячивании губ, трудности при свисте и складывании губ трубочкой, невозможности плотно сомкнуть веки, далее в ослаблении мышц плечевого пояса.

Со временем слабость распространяется на брюшные мышцы, а также мышцы нижних конечностей и ступней. Мышечная слабость обычно развивается асимметрично, то есть дистрофия происходит не единовременно в парных группах мышц.

Несмотря на достаточно точные диагностические признаки, заболевание очень гетерогенно в отношении возраста появления первых признаков и скорости прогрессирования даже среди родственников [11]. Если были замечены первые признаки болезни, следует обратиться к неврологу. При подозрении на диагноз ЛЛПМД проверяют, повышен ли уровень креатинкиназы в сыворотке крови , проводят электронейромиографию , биопсию мышц. Окончательно диагноз может быть подтвержден молекулярно-генетически.

Болезнь в большинстве случаев прогрессирует медленно, с относительно длинными периодами ремиссии и резкими, болезненными периодами разрушения мышц. Реже и в более сложных случаях могут наблюдаться нарушения центральной нервной системы и работы сердца, дыхательная недостаточность [13, 14, 15]. Молекулярно-генетическая диагностика заболевания очень сложна.

Помимо особенностей самого региона D4Z4 и окружающих его последовательностей на хромосоме 4 , анализ генотипа пациента осложняется наличием очень похожего фрагмента на 10 хромосоме. При этом любые нарушения в локусе на 10 хромосоме не приводят к заболеванию. Заболевание не относится к частым наследственным заболеваниям, поэтому не входит в скрининговые исследования. Однако при наличии родственников с этим заболеванием следует провести генетическое тестирование, в первую очередь детей и подростков.

За более подробной информацией в таком случае следует обращаться к врачу-генетику. Симптоматическая терапия направлена на увеличение мышечной силы и замедление разрушения мышечных тканей. Возможные хирургические вмешательства обычно направлены на фиксацию лопатки. Нестероидные противовоспалительные препараты снимают острые приступы боли, а антидепрессанты могут использоваться для устранения хронической боли в мышцах [16].

Зарядка, аэробные нагрузки и другая физическая активность могут быть полезны больному, однако уровень и тип нагрузки должны контролироваться врачом физиотерапевтом [17]. При наличии близких родственников с этим заболеванием, рекомендуется пройти молекулярно-генетическое тестирование и при необходимости начать пресимптоматическое лечение, которое может способствовать замедлению развития заболевания.

Также для исключения заболевания в следующих поколениях можно прибегнуть к дородовой диагностике — пренатальной при естественной беременности или преимплантационной при проведении цикла ЭКО. Однако в России сложно найти медицинский центр, способный провести такой анализ, из-за технической сложности молекулярно-генетической диагностики.

Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина связана с нарушением работы гена DUX4 в скелетных мышцах , обусловленным уменьшением количества повторов D4Z4 в локусе 4q Этот ген кодирует транскрипционный фактор , который регулирует работу разных генов в самом начале эмбрионального развития на стадии дробления и в некоторых тканях взрослых яички , тимус , кожа.

Его активация в клетках скелетных мышц имеет токсический эффект и приводит к деградации мышечных волокон. До сих пор не установлен механизм токсичности продуктов гена DUX4 и существуют разные теории, предполагающие токсичное действие мРНК этого гена или его белка [7].

Наиболее полная информацию о клиниках, в которых можно пройти обследование в России и некоторых странах СНГ, а также о существующих группах поддержки и тематических сообществах можно найти на сайте Проекта Ай-Мио. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия. Краткое описание. Историческая справка. Распространенность и тип наследования. Молекулярные механизмы. Гены и мутации.

SMCHD1 : c. TyrTerfs , c. AspIlefs , c. ProSer , c. GlnTer , c. ValPhefs , c. LeuPhefs , c. IleTyrfs , c. Ресурсы для пациентов. Statland J, Tawil R.. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurol Clin. Duchenne De Boulogne: a pioneer in neurology and medical photography.

Landoyzy L, Dejerine J. Location of facioscapulohumeral muscular dystrophy gene on chromosome 4. Worldwide population analysis of the 4q and 10q subtelomeres identifies only four discrete interchromosomal sequence transfers in human evolution.

De novo facioscapulohumeral muscular dystrophy: frequent somatic mosaicism, sex-dependent phenotype, and the role of mitotic transchromosomal repeat interaction between chromosomes 4 and Facioscapulohumeral muscular dystrophy FSHD : an enigma unravelled? On the significance of retinal vascular disease and hearing loss in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Facioscapulohumeral muscular dystrophy with severe mental retardation and epilepsy. Ventilatory support in facioscapulohumeral muscular dystrophy.

Cardiac involvement in genetically confirmed facioscapulohumeral muscular dystrophy. Risk of functional impairment in Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера.

Поражаются преимущественно скелетные мышцы и миокард. Возникает вследствие мутаций в гене DMD. В большинстве случаев проявляется только у лиц мужского пола.

Мышечная дистрофия Штейнерта. Ольга Иванова Цацулина. Код МКБ Список генов, которые важны для диагностики. OMIM

Миопатия Ландузи-Дежерина: симптомы и принципы лечения

Нервно-мышечное заболевание миопатия Ландузи-Дежерина — редкая генетическая патология, которая практические не влияет на продолжительность жизни, но значительно ухудшает качество жизни пациентов.

Нервно-мышечное заболевание характеризируется прогрессирующим поражением лицевой мускулатуры, плеч и лопаток. Также поражаются мышцы других частей тела, но значительно медленнее и менее выражено. Особенностью течения является несимметричность деструктивного процесса. Зачастую первыми атрофируются мышцы плечевого пояса, постепенно распространяясь на мимическую мускулатуру, приводя к амимичности лица, слабости и невозможности поднять руки.

В отличие от других миодистрофий, при миопатии Ландузи-Дежерина занятия спортом и физические нагрузки не замедляют патологический процесс, а наоборот ускоряют деструкцию мышечной ткани. В дальнейшем отмечается нарушение сердечной деятельности, может произойти потеря зрения и снизиться слух. Известно, что диагноз является генетически обусловленным, с аутосомно-доминантным типом наследования.

У большинства больных обнаруживаются генные мутации, но у некоторых пациентов генетические нарушения не выявляются. Из-за наследственной предрасположенности она часто выявляется у кровных родственников. Первые симптомы возникают еще в детском возрасте. Пик заболеваемости и выраженности клинических проявления — переходной возраст, период беременности и климактерический период. Патологию продолжают изучать, но причина возникновения дефекта и развития атрофии не известна. Патогенетического лечения в настоящее время не существует, из-за этого болезнь продолжает относиться к тяжелым заболеваниям.

Несмотря на то, что длительное время пациенты остаются трудоспособными и могут самостоятельно себя обслуживать, в большинстве случаев диагноз приводит к их инвалидизации.

Первичные причины возникновения биохимических дефектов, приводящих к миопатии, неизвестны. Но, анализируя статистические данные, ученые выделяют несколько факторов развития миопатии:.

У некоторых пациентов миопатия возникает на фоне нормального здоровья без видимых на то причин. В таком случае диагноз классифицируют как идиопатическую миопатию. Из-за отсутствия информации о начальных процессах развития патологии врачам практически не удается их остановить и восстановить утраченные функции организма. Первые признаки заболевания возникают в лет, когда отмечается чрезмерная мышечная слабость, быстрая утомляемость и медленное развитие мускулатуры плечевого пояса.

Больным трудно поднимать руки, выполнять физические упражнения. Из-за атрофии мышечной ткани у них чрезмерно вступают лопатки, приобретая крыловидную форму, промежуток между ними расширен, грудная клетка уплощенная.

Слабость мускулатуры способствует развитию сколиоза. Дистрофия мышц плеча, грудной клетки и трапециевидной мышц приводит к развитию симптома свисающего плеча. Частым осложнением в таком случае являются вывихи плечевого сустава. У больных возникают трудности в повседневной жизни и в быту. Им сложно расчесывать волосы, умываться, чистить зубы. Из-за привычных ранее нагрузок они чрезмерно быстро устают, вплоть до невозможности их выполнения.

Прогрессируя, миопатия вовлекает в процесс лицевые мышцы. Лицо становится амимичным. Из-за поражения круговых мышц рта и глаз сложно либо невозможно зажмурить глаза, сжать губы. Это приводит к частым воспалениям глаз, травмированию роговицы. Распространенной жалобой является нарушение речи — неразборчивая, медленная.

Это значительно ухудшает качество жизни, особенно социальной жизни и трудовой деятельности. Также трудности возникают во время приема пищи. Больным тяжело есть твердую пищу, пережевывать ее и глотать. В дальнейшем возможна прогрессирующая мышечная дистрофия в других частях тела.

При поражении тканей ягодиц и бедра, мышечная слабость способствует чрезмерной утомляемости от ходьбы, которая может привести к хромоте. Поражение икроножных мышц сопровождается симптомом свисающей стопы, выраженной слабостью при ходьбе и невозможностью бегать. В зависимости от того, какие симптомы более выражены и какова очередность их возникновения, выделяют следующие формы миопатии Ландузи-Дежерина:.

Наиболее тяжелой является инфантильная форма. Она возникает у детей до 5 лет. Характеризируется симметрическим парезом лицевых мышц, поражением плеч, грудной клетки, отсутствием сухожильных рефлексов. Из-за стремительно нарастающей слабости у детей возникает дыхательная недостаточность вплоть до необходимости в искусственной вентиляции легких. Часто родители детей с чрезмерной мышечной слабостью стараются восстановить организм с помощью спортивных секций и физической нагрузки.

В результате этого болезнь прогрессирует еще быстрее. Несмотря на частое обнаружение генетической мутации во время генетического исследования, у некоторых больных с выраженной клинической картиной они отсутствуют. Из-за этого генетический анализ крови не является основным критерием заболевания.

В большинстве случаев миопатию Ландузи-Дежерина диагностируют на основании характерных клинических проявлений, в первую очередь поражение типичных для болезни мышц.

Значительное повышение уровня креатинфосфокиназы свидетельствует о прогрессирующей атрофии мышечной ткани. У больных отмечается слабая активность миоцитов. Для гистологического исследования производят забор образцов тканей с разных участков тела. При исследовании обнаруживаются характерные признаки атрофии.

Дополнительно больные нуждаются в офтальмологическом обследовании и консультации невропатолога. Течение некоторых болезней схоже с данной миопатией. Врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику с неврологическими заболеваниями, аутоиммунными и патологиями соединительной ткани. Заболевание относится к неизлечимым диагнозам. Патогенетическое лечение отсутствует. Также достаточно сложно остановить быстропрогрессирующую атрофию. Лечение миопатии Ландузи-Дежерина направленно в первую очередь на замедление дистрофических изменений, приводящих к невозможности самостоятельно передвигаться и обслуживать себя, восстановление утраченных функций и общее улучшение состояния пациента.

Медикаментозная терапия основана на применении медикаментов, поддерживающих миоциты, улучшающих обменные процессы в них, и благотворно воздействующих на сердце. Учитывая, что миопатия зачастую возникает в детском возрасте, особое внимание необходимо уделять психическому состоянию пациентов. Часто патология приводит к депрессивным расстройствам, нервным срывам и нарушениям эмоциональной сферой. Чтобы предотвратить психологические нарушения и улучшить эмоциональное состояние пациентов, им необходима помощь психолога или психотерапевта.

Для социализации необходимо помочь больным с выбором профессии, чтобы сохранить их работоспособность. Несмотря на тщательное изучение, миопатия Ландузи-Дежерина продолжает относиться к тяжелым патологиям. Во многом прогноз зависит от особенностей течения и скорости развития патологического процесса. Гипомимия и амимия не только ограничивает физические возможности, но и является причиной психологического дискомфорта и трудностей с социализацией.

Прогрессирование и вовлечение в патологический процесс других частей тела приводит к значительным ограничениям, вплоть до невозможности передвигаться. В некоторых случаях при поражении круговых мышц глаза и частых воспалительных процессах у пациентов ухудшается зрение вплоть до слепоты. Зачастую, выполнение рекомендаций врача помогает сохранить продолжительность жизни, но при крайне тяжелой форме заболевания возможен летальный исход из-за тяжелой дыхательной недостаточности.

Прогноз на выздоровление неблагоприятный, так как миопатия Ландузи-Дежерина неизлечима. Восстановить атрофированные мышцы практически невозможно, особенно при выраженной деструкции, но в некоторых случаях удается значительно замедлить процесс и улучшить состояние организма. Понравилась статья? Поделиться с друзьями:. Вам также может быть интересно. Нервно-мышечные 0. Нервно-мышечные 2. Добавить комментарий Отменить ответ.

ЛЛПМД характеризуется мышечной слабостью, которая прогрессирует по нисходящей от мышц лица, лопаток и плечевого пояса.

Мышечная дистрофия ландузи дежерина

Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи — Дежерина впервые была описана французскими неврологами Ландузи и Дежериным в году. Миодистрофия Ландузи — Дежерина наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью.

Частота встречаемости около 0,9—2 на населения. Первичные биохимические дефекты, возникающие при данной патологии, остаются неизвестным до настоящего времени [1]. В классическом варианте первые признаки заболевания начинают появляться в подростковом возрасте около лет.

Обычно начальными проявлениями являются, такие симптомы как затруднение подъема рук над головой, расчесывания, становится трудно переносить привычные физические нагрузки. Атрофии и мышечная слабость локализуются в области мимической мускулатуры, лопаток и плеч. Сначала атрофии наблюдаются в плечевом поясе, с последующим распространением на лицо.

При прогрессировании процесса грубо страдают круговые мышцы рта и глаз — не удается крепко зажмурить глаза и сжать губы. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Очень часто, больные сами отмечают изменение своей мимики, их речь постепенно становится неразборчивой. В ряде случаев атрофии могут распространяться на мышцы ног. При этом слабость наиболее заметна в группе малоберцовых мышц по свисающей стопе, но может присутствовать и в проксимальных отделах ног.

На ранних стадиях болезни мышечный тонус снижен в проксимальных группах мышц, глубокие рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Необходимо отметить асимметричность атрофии, что является характерной клинической особенностью данной патологии. В некоторых случаях имеет место псевдогипертрофия мышц. Контрактуры и ретракции выражены умеренно. Кардиомиопатия бывает в редких случаях.

При проведении ангиоретинографии могут выявляться аномалии сосудов сетчатки. Во многих случаях при тяжелых глазных проявлениях находят телеангиэктазии, отек и отслойку сетчатки. Коагуляция телеангиэктазий предотвращает развитие слепоты. Может наблюдаться также и снижение слуха. Вышеперечисленные симптомы рассматриваются в качестве составляющей части фенотипических проявлений данной патологии.

Для уточнения диагноза используют биохимическое исследование с определением креатинфосфокиназы КФК , электронейромиографию ЭНМГ и биопсию поврежденных мышц. Уровень КФК может повышаться в раз, но в некоторых случаях содержание фермента нормальное. На ЭНМГ регистрируются как мипатические, так и денервационные потенциалы. При проведении гистологических исследований во многих мышцах конечностей выявляют минимальные изменения, наибольшее число патологических признаков отмечается в надлопаточных мышцах, где обнаруживаются явления прогрессирующей дегенерации.

В настоящее время терапевтические возможности при миодистрофии Ландузи — Дежерина весьма ограниченны. Симптоматическое лечение направлено прежде всего на предотвращение развития контрактур, анкилозов, поддержание имеющейся мышечной силы и на снижение скорости развития атрофии. Основная задача состоит в том, чтобы максимально продлить период, в течение которого больной способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя, так как в лежачем положении быстро нарастают контрактуры, сколиоз, дыхательные расстройства.

Высок риск пневмонии, пролежней и тормоза глубоких вен нижних конечностей. Терапевтический комплекс должен включать в себя лечебную гимнастику, кинезиотерапию, массаж, различные ортопедические мероприятия, медикаментозную терапию, сбалансированное питание. В медикаментозном лечении прогрессирующих мышечных дистрофий следует отметить назначение курсами препаратов метаболического действия, направленных на улучшение и поддержание обменных, энергетических процессов неповрежденных миоцитов, кардиомиоцитов.

Это такие препараты , как кардонат, элькар L-карнитин , витамин А, Е, витамины группы В, метионин, цитофлавин, церебролизин, АТФ-лонг, коэнзим Q10, милдронат мельдоний , кокарбоксилаза. Определенное значение имеет коррекция питания пациента. Рекомендуется диета с высоким содержанием белка и низким содержанием жиров, с пониженной калорийностью при оптимальном содержании витаминов и микроэлементов. Важную роль играет и психологическая поддержка больного, продолжение обучения, правильная профессиональная ориентация.

Перейти к: навигация , поиск. Категория : Болезни человека. Персональные инструменты Создать учётную запись Представиться системе. Пространства имён Статья Обсуждение. Просмотры Читать Правка История. Последнее изменение этой страницы: , 13 мая К этой странице обращались раз.

Материалы могут быть скопированы при условии указания активной ссылки на источник копирования в теле статьи на той же странице. Политика конфиденциальности Описание Циклопедии Отказ от ответственности. Содержание 1 Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия 2 Этиология 3 Клиническая картина 4 Диагностика 5 Лечение 6 Источники.

Комментариев: 4

  1. Ерсен:

    Я лук в нос раньше капал. В чеснокодавилке его раздавишь и пипеткой из рюмочки набираешь и капаешь. Тоже забыл про насморк! Процедура правда та еще – сопли, слезы из глаз… Но зато потом благодать наступает через 15 минут.

  2. Volga:

    Всё правильно – но жизнь диктует своё поведение

  3. Кирилл:

    Христианство как мир, созданный “яхве”, перемещает человека из “языческой” среды (мира) в “монотеистическую”: (мтф.10,34) “не мир пришёл я (исус “христос”) принести, но меч, ибо я пришёл разделить человека с отцом его, и дочь с матерью ее, и невестку со свекровью ее. И враги человеку – домашние его.” Не случайно исус представляет врагами ближайших родственников человека (как вида). Это олицетворяет новый прогрессивный мировой порядок, в котором человек отделяется от семьи по принципу “разделяй и властвуй”. Нет крепкой семьи в традиционном смысле, человек становится мягким как пластилин налогоплательщиком и оптребителем для гос.власти – лепи из него (воспитывай) кого хош. Из этого вытекает, что либерализм (см. А.Дугин “каждый либерал – это кончита вурст”) – это естественное развитие христианской “культуры” (мира “яхве”), откуда испражняются пост-модерн и трансгуманизм.

  4. Элеонора:

    А халявщиков я тоже терпеть не могу.